Fundstellen in den Leitlinien
1. Hereditäres Angioödem durch C1-Inhibitor-Mangel
AWMF 061-029 · S1 · Stand 01/2019 · Seite 4–5 von 15 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt beschreibt, wann und wie die Bestimmung von C1-INH und C4 bei HAE-Verdacht indiziert ist und dass eine Kontrolluntersuchung bei pathologischen Werten erfolgen soll.
Empfehlung zur Diagnostik Bei jedem Verdacht auf ein HAE-C1-INH sollen laborchemisch C1-INH-Aktivität, C1-INH-Konzentration und C4 bestimmt werden. Keine „Suchtests“ mit nur einem dieser Parameter durchführen. Bei pathologischen Werten soll eine Kontrolluntersuchung erfolgen, vorzugsweise an einem Zentrum mit erfahrenem Labor.
2. Hereditäres Angioödem durch C1-Inhibitor-Mangel
AWMF 061-029 · S1 · Stand 01/2019 · Seite 3–4 von 15 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt beschreibt die biochemische Diagnostik bei HAE-Verdacht, insbesondere die Rolle von C1-INH und C4.
Diagnostik 1. Biochemische Diagnostik Die biochemische Diagnostik (Labordiagnostik im Plasma) umfasst bei klinischem Verdacht auf ein HAE-C1-INH folgende Parameter: - C1-INH-Aktivität - C1-INH-Konzentration - C4-Konzentration Bei Patienten mit HAE-C1-INH Typ I sind diese Werte im Plasma in einer Attacke und im symptomfreien Intervall erniedrigt. Wesentlich für einen C1-INH-Mangel sind Werte von weniger als 50 % der C1-INH-Aktivität und weniger als 50 % der C1-INH-Konzentration des Normalen.
3. Klassifikation, Diagnostik und Therapie der Urtikaria
AWMF 013-028 · S3 · Stand 04/2022 · Seite 26 von 64 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt beschreibt, wann die Testung auf Komplement C4 und C1-INH bei Verdacht auf hereditäres Angioödem (HAE) indiziert ist.
⁵ Testung auf Komplement C4, C1-INH-Spiegel und -Funktion; zusätzlich auf C1q- und C1-INH-Antikörper, wenn der Verdacht auf ein AAE besteht; eine Genmutationsanalyse ist indiziert, wenn frühere Tests unauffällig waren, aber die Krankengeschichte der Patient:innen auf ein hereditäres Angioödem hindeutet.
4. Klassifikation, Diagnostik und Therapie der Urtikaria
AWMF 013-028 · S3 · Stand 04/2022 · Seite 4 von 64 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt beschreibt, wann die Testung auf Komplement C4, C1-INH-Spiegel und -Funktion bei Verdacht auf hereditäres Angioödem indiziert ist.
7 Zeigt die Biopsie der läsionalen Haut eine Schädigung der kleinen Gefäße in der papillären und retikulä- ren Dermis und/oder fibrinoide Ablagerungen an perivaskulären und interstitiellen Stellen, die auf eine urtikarielle Vaskulitis hinweisen?
5. Klassifikation, Diagnostik und Therapie der Urtikaria
AWMF 013-028 · S3 · Stand 04/2022 · Seite 24–25 von 64 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt thematisiert Differentialdiagnosen bei Angioödemen, insbesondere HAE, und die Indikation für weitere Tests basierend auf Anamnese und Basistests.
Andererseits sollten bei Patient:innen, die ausschließlich an rezidivieren- den Angioödemen (aber nicht an Quaddeln) leiden, bradykininvermittelte Angioödeme wie An- giotensin-converting-enzyme (ACE)-Hemmer-induzierte Angioödeme und HAE als Differentialdi- agnosen in Betracht gezogen werden (Abbildung 1). Die Beurteilung der Patient:innen hinsicht- lich der Differentialdiagnosen der CSU richtet sich nach der Anamnese (Abbildung 1) und wird durch die Basistests unterstützt, z.B. CRP und/oder BSG, Differentialblutbild. Weitere Tests soll- ten nur durchgeführt werden, wenn die Ergebnisse der Anamnese, der körperlichen Untersu- chung und der Basistests dies nahelegen.
6. Hereditäres Angioödem durch C1-Inhibitor-Mangel
AWMF 061-029 · S1 · Stand 01/2019 · Seite 2 von 15 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt beschreibt die Rolle des C1-INH und die damit verbundenen Auswirkungen auf C4, was für die Diagnostik bei HAE-Verdacht relevant ist.
Namensgebend für den C1-INH ist die Kontrolle der ersten Komponente des klassischen Komplementkomplexes (C1) des aktivierten Komplementsystems. Weshalb der Komplementfaktor C4 bei C1-INH-Mangel fast immer permanent erniedrigt ist. Weiterhin kontrolliert der C1-INH das Kallikrein-Kinin-System (KKS) oder Kontaktsystem.
7. Rationelle Labordiagnostik zur Abklärung Akuter Nierenschädigungen und Progredienter Nierenerkrankungen
AWMF 115-001 · S2k · Stand 09/2021 · Seite 91–92 von 209 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt behandelt nicht die Kontrolle von C1-INH und C4 bei HAE-Verdacht, sondern andere Themen wie TTP-Diagnostik und Komplementsystem.
127. Schlüsselfrage Sollten genetische Analysen in der Routine-Diagnostik und Differenzierung der klassischen TTR, dem HUS und aHUS ergänzend neben denen der ADAMTS13-Aktivität, den Hämolyseparametern und dem Test auf Coombs-Antikörper (= negativer Befund) durchgeführt werden? Empfehlung 127-1 Anhand der derzeitigen Datenlage und fehlender eindeutiger Angaben hierzu [254], können wir für die Routinediagnostik zur TTP Differenzierung keine ergänzenden genetischen Analysen empfehlen [255,256]. Diese sollten nicht Teil des derzeitigen diagnostischen Vorgehens sein.
8. Prävention, Diagnostik und Therapie des Handekzems
AWMF 013-053 · S2k · Stand 05/2023 · Seite 19 von 74
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Der Ausschnitt behandelt die Diagnostik von Handekzemen und Differenzialdiagnosen, nicht die Kontrolle von C1-INH und C4 bei HAE-Verdacht.
19 bedenken. Die Testung sollte bei entsprechender Anamnese unter Notfallbereitschaft durchgeführt werden.
9. Hereditäres Angioödem durch C1-Inhibitor-Mangel
AWMF 061-029 · S1 · Stand 01/2019 · Seite 9–10 von 15 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt behandelt die medikamentöse Therapie und Prophylaxe von HAE, nicht die Indikation für die Kontrolle von C1-INH und C4 bei HAE-Verdacht.
reichende Erfahrungen über die Anwendung beim Menschen liegen bisher nicht vor, trotz mehrerer Fallbeoachtungen [50, 51, 52]. Es ist nicht bekannt, ob Firazyr® in die menschliche Muttermilch über- geht. Zu Ruconest® liegen bisher keine Erfahrungen mit der Anwendung bei schwangeren und stillen- den Frauen vor.
10. Klassifikation, Diagnostik und Therapie der Urtikaria
AWMF 013-028 · S3 · Stand 04/2022 · Seite 27 von 64 · ⚠ Gültigkeit abgelaufen
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Der Ausschnitt behandelt Diagnostik bei chronischer Urtikaria und ist nicht relevant für die Frage zu HAE-Verdacht.
| Welche diagnostischen Routinemaßnahmen sollten bei einer chronischen spontanen Urtikaria durchgeführt werden? | | |
|---|
| Es wird empfohlen, zunächst eine begrenzte Anzahl von Untersuchungen durchzuführen. Zu den Basisuntersuchungen gehören das Differentialblutbild, CRP und/oder BSG und in der spezialisierten Versorgung Gesamt-IgE und IgG-Anti-TPO sowie ggf. weitere Biomarker. Es wird empfohlen, weitere diagnostische Maßnahmen auf der Grundlage der Anamnese und der Untersuchung der Patient:innen, insbesondere bei Patient:innen mit lang andauernder und/oder unkontrollierter Erkrankung durchzuführen. | ↑↑ | Konsens, konsensbasiert |
| Sollten bei induzierbarer Urtikaria diagnostische Routinemaßnahmen durchgeführt werden? | | |
| Es wird empfohlen, Provokationstests zur Diagnose der chronischen induzierbaren Urtikaria durchzuführen. Es wird empfohlen, Provokationsschwellenmessungen und den Urtikaria-Kontroll-Test (UCT) zur Messung der Krankheitsaktivität bzw. -kontrolle bei Patient:innen mit chronisch induzierbarer Urtikaria durchzuführen. | ↑↑ | Starker Konsens, konsensbasiert |
2.2.2. Identifizierung der zugrunde liegenden Ursachen
